Amniyosentez
Amniyosentez (Anne Karnından Sıvı Alınarak Genetik Tanı Testi)
Amniyosentez, gebelik sırasında bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından çok ince bir iğne ile örnek alınarak yapılan genetik tanı testidir.
Down sendromu gibi kromozomal hastalıkların kesin tanısını sağlayan en güvenilir yöntemlerden biridir.
Down sendromu gibi kromozomal hastalıkların kesin tanısını sağlayan en güvenilir yöntemlerden biridir.
Bu işlem ultrason eşliğinde, steril şartlarda ve lokal anestezi gerektirmeden yapılır.
Amniyosentez ne zaman yapılır?
15–22. haftalar arasında yapılır
⏱️ En ideal dönem: 16–18. haftalar
⏱️ En ideal dönem: 16–18. haftalar
Gerekli durumlarda 22. haftadan sonra da uygulanabilir.
Hangi durumlarda amniyosentez önerilir?
✅ 11–14 hafta taramasında yüksek risk çıkması
✅ Karyotip (kromozom) analizi ihtiyacı
✅ NIPT (fetal DNA testi) sonucunun yüksek riskli gelmesi
✅ Ailede genetik hastalık öyküsü olması
✅ Ultrason bulgularında anomali şüphesi
✅ Daha önce anomalili bebek öyküsü
✅ Anne yaşının 35 ve üzeri olması
✅ Kalıtsal hastalık taşıyıcılığı (talasemi, SMA vb.)
✅ Üçlü/dörtlü testte risk çıkması
✅ Karyotip (kromozom) analizi ihtiyacı
✅ NIPT (fetal DNA testi) sonucunun yüksek riskli gelmesi
✅ Ailede genetik hastalık öyküsü olması
✅ Ultrason bulgularında anomali şüphesi
✅ Daha önce anomalili bebek öyküsü
✅ Anne yaşının 35 ve üzeri olması
✅ Kalıtsal hastalık taşıyıcılığı (talasemi, SMA vb.)
✅ Üçlü/dörtlü testte risk çıkması
Alınan sıvıda ne incelenir?
✅ Bebeğe ait kromozom yapısı (Down, Edwards, Patau vb.)
✅ Genetik sendromlar için FISH / array / mikrodelesyon testleri
✅ SMA, talasemi gibi tek gen hastalıkları (gerekirse)
✅ Enfeksiyon şüphesi varsa mikrobiyolojik inceleme
✅ Fetüsün akciğer olgunluğu (ileri haftalarda)
✅ Genetik sendromlar için FISH / array / mikrodelesyon testleri
✅ SMA, talasemi gibi tek gen hastalıkları (gerekirse)
✅ Enfeksiyon şüphesi varsa mikrobiyolojik inceleme
✅ Fetüsün akciğer olgunluğu (ileri haftalarda)
⚠️ İşlem güvenli midir?
✅ Deneyimli perinatolog tarafından yapılırsa risk %0.1–0.3
✅ İşlem ultrason eşliğinde yapılır
✅ Bebeğe dokunulmaz, sadece sıvı alınır
✅ Anestezi gerekmez, 5–10 dakika sürer
✅ İşlem sonrası dinlenme önerilir
✅ Aynı gün taburculuk mümkündür
✅ İşlem ultrason eşliğinde yapılır
✅ Bebeğe dokunulmaz, sadece sıvı alınır
✅ Anestezi gerekmez, 5–10 dakika sürer
✅ İşlem sonrası dinlenme önerilir
✅ Aynı gün taburculuk mümkündür
✅Halk arasındaki “çocuğa iğne giriyor” bilgisi yanlıştır.
İğne bebeğe değil, sıvı boşluğuna girer.
İğne bebeğe değil, sıvı boşluğuna girer.
⏳ Sonuçlar ne zaman çıkar?
✅ Klasik karyotip sonucu: 10–14 gün
✅ Hızlı FISH sonucu: 24–48 saat
✅ Mikroarray sonucu: 7–10 gün
✅ Tek gen hastalık analizleri: Değişken (teste göre)
✅ Hızlı FISH sonucu: 24–48 saat
✅ Mikroarray sonucu: 7–10 gün
✅ Tek gen hastalık analizleri: Değişken (teste göre)
İşlem sonrası dikkat edilmesi gerekenler
- ✅Aynı gün ağır egzersiz ve yolculuk önerilmez
- ✅Hafif kasık ağrısı normaldir
- ✅Su gelmesi, kanama, ateş durumunda doktor bilgilendirilmelidir
- ✅Çoğu hasta ertesi gün normal hayatına döner