Fetal DNA Testi (NIPT)
Fetal DNA Testi (NIPT) – Anne Kanından Genetik Tarama
(Bebeğe müdahale etmeden Down sendromu ve genetik hastalık taraması)
Fetal DNA testi (NIPT), anne kanında dolaşan bebeğe ait DNA parçacıklarının incelenmesiyle yapılan, yüksek doğruluk oranına sahip bir genetik tarama testidir.
İşlem sadece anne kolundan kan alınarak yapılır, bebeğe hiçbir riski yoktur.
İşlem sadece anne kolundan kan alınarak yapılır, bebeğe hiçbir riski yoktur.
✅ İnvaziv değildir
✅ Down sendromu için doğruluk oranı %99’a yakındır
✅ 10. haftadan itibaren uygulanabilir
✅ Down sendromu için doğruluk oranı %99’a yakındır
✅ 10. haftadan itibaren uygulanabilir
???? Hangi hastalıklar taranır?
???? Down sendromu (Trizomi 21)
???? Edwards sendromu (Trizomi 18)
???? Patau sendromu (Trizomi 13)
???? Cinsiyet kromozom anomalileri
???? Mikrodelesyon ve geniş panel test seçenekleri (pakete göre değişir)
???? Edwards sendromu (Trizomi 18)
???? Patau sendromu (Trizomi 13)
???? Cinsiyet kromozom anomalileri
???? Mikrodelesyon ve geniş panel test seçenekleri (pakete göre değişir)
???? İsteğe bağlı olarak bebeğin cinsiyeti de öğrenilebilir.
⏳ Ne zaman yapılır?
???? Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir
???? Sonuçlar genellikle 5–10 gün içinde çıkar
???? Sonuçlar genellikle 5–10 gün içinde çıkar
???? NIPT ile ikili test farkı nedir?
- ???? Yöntem
İkili test: Anne kanı + ultrason verileri birlikte değerlendirilir.
NIPT (Fetal DNA): Yalnızca anne kanındaki bebeğe ait DNA parçacıkları analiz edilir. -
???? Doğruluk
İkili test: Yaklaşık %85–90 tarama duyarlılığı.
NIPT: Özellikle T21 için %99’a yakın doğruluk. -
???? Sonuç tipi
İkili test: “Olasılık / risk oranı” verir.
NIPT: “Yüksek risk / düşük risk” şeklinde net raporlanır. -
????️ Müdahale
Her ikisi de invaziv değildir; bebeğe doğrudan işlem yapılmaz. -
???? Cinsiyet bilgisi
İkili test: Yer almaz.
NIPT: Paket seçeneğine bağlı olarak cinsiyet bilgisi verilebilir (10. haftadan itibaren). -
❗ Tanı testi değildir
Her ikisi tarama testidir. Sonuç yüksek risk çıkarsa kesin tanı için amniyosentez / CVS değerlendirilir.
????⚕️ Kimlere özellikle önerilir?
✅ 35 yaş ve üzeri anne adayları
✅ Tarama testlerinde risk çıkan gebeler
✅ Down sendromu öyküsü olan aileler
✅ Tüp bebek (IVF) gebelikleri
✅ Ense kalınlığı artmış fetüsler
✅ İnvaziv işlem (amniyosentez) istemeyen aileler
✅ Çoğul gebelikler (bazı panel türlerinde)
✅ Tarama testlerinde risk çıkan gebeler
✅ Down sendromu öyküsü olan aileler
✅ Tüp bebek (IVF) gebelikleri
✅ Ense kalınlığı artmış fetüsler
✅ İnvaziv işlem (amniyosentez) istemeyen aileler
✅ Çoğul gebelikler (bazı panel türlerinde)
????️ Testin güvenliği
✅ Sadece anne kanı alındığı için bebeğe hiçbir riski yoktur
✅ Düşük riski sıfırdır
✅ İşlem 3–5 dakika sürer
✅ Düşük riski sıfırdır
✅ İşlem 3–5 dakika sürer
❓ Sık Sorulan Sorular – Fetal DNA Testi (NIPT)
???? Bebeğe zarar verir mi?
Hayır. Test yalnızca anne kanı ile yapılır, bebeğe hiçbir işlem uygulanmaz. Düşük riski yoktur.
Hayır. Test yalnızca anne kanı ile yapılır, bebeğe hiçbir işlem uygulanmaz. Düşük riski yoktur.
???? Test sonucu tanı mıdır? Kesin midir?
Hayır, NIPT bir tarama testidir. Çok yüksek doğruluk verir ama tanı yerine geçmez. Sonuç yüksek riskli çıkarsa amniyosentez önerilir.
Hayır, NIPT bir tarama testidir. Çok yüksek doğruluk verir ama tanı yerine geçmez. Sonuç yüksek riskli çıkarsa amniyosentez önerilir.
???? Cinsiyet öğrenilir mi?
Evet. Çoğu NIPT paketinde 10. haftadan itibaren cinsiyet bilgisi de raporlanır.
Evet. Çoğu NIPT paketinde 10. haftadan itibaren cinsiyet bilgisi de raporlanır.
???? Devlet karşılıyor mu?
Hayır. NIPT özel laboratuvarlarda yapılır, SGK kapsamına girmez.
Hayır. NIPT özel laboratuvarlarda yapılır, SGK kapsamına girmez.
???? İkili / üçlü test yaptırdıysam yine de NIPT gerekir mi?
Evet, çünkü NIPT çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. İkili test riskli çıkmasa bile istenebilir.
Evet, çünkü NIPT çok daha yüksek doğruluk oranına sahiptir. İkili test riskli çıkmasa bile istenebilir.
???? Sonuç kaç günde çıkar?
Laboratuvara göre değişmekle birlikte genellikle 5–10 gün içinde sonuçlanır.
Laboratuvara göre değişmekle birlikte genellikle 5–10 gün içinde sonuçlanır.
???? İkiz gebeliklerde yapılabilir mi?
Evet, çoğu NIPT ikiz gebeliklerde de uygulanabilir (panel seçimine göre değişir).
Evet, çoğu NIPT ikiz gebeliklerde de uygulanabilir (panel seçimine göre değişir).
???? Hangi haftaya kadar yapılabilir?
10. haftadan itibaren başlanır, gebelik boyunca yapılabilir ancak ne kadar erken yapılırsa o kadar iyi planlama sağlar.
10. haftadan itibaren başlanır, gebelik boyunca yapılabilir ancak ne kadar erken yapılırsa o kadar iyi planlama sağlar.